La Fondazione TLS ha identificato esplicitamente tra i propri obiettivi istituzionali quello di agire nel campo delle malattie orfane cercando, in particolare, di fungere da elemento di collegamento tra la ricerca di base e l’applicazione industriale in campo biomedico e farmaceutico.

Gli interventi, sviluppati in collaborazione con enti e istituzioni regionali, nazionali e internazionali comprendono:

• raccolta e diffusione di informazioni e conoscenze;
• progetti di ricerca e di intervento specifici.

Negli anni TLS si è mossa in questo campo con varie iniziative:

• Progetto Orphan-1 e Orphan-2: gestione e coordinamento di attività di sviluppo nel settore della terapia proteica (enzimatica) sostitutiva;
• Sindrome di Rett: progetto in collaborazione con la North Carolina State University (Prof. Giuseppe Valacchi) per l’applicazione di nuove indagini proteomiche e bioinformatiche per indagare nel dettaglio i meccanismi alla base della sindrome di Rett.
• Alcaptonuria: progetto in collaborazione con il Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università di Siena (Prof.ssa Annalisa Santucci), con finanziamento nell’ambito del progetto HEAL ITALIA*, per far progredire la ricerca sull’alcaptonuria (AKU) verso un approccio di medicina di precisione che affronti la complessità della malattia tenendo conto della variabilità individuale.
• Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria: progetto di ricerca finanziato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC – APS e svolto da TLS congiuntamente con la sezione di biofisica del CNR di Palermo e con l’Università di Ferrara, per uno studio preclinico di valutazione dell’efficacia di una proteina ricombinante opportunamente funzionalizzata su fibroblasti da paziente con lo scopo di osservare il ripristino del metabolismo cellulare.
• Kedrion ceruloplasmina: attività di ricerca portata avanti da TLS in collaborazione con Kedrion Biopharma e l’IRCCS-Ospedale San Raffaele di Milano per la caratterizzazione del patrimonio proteico delle frazioni plasmatiche di scarto, che sono di fondamentale importanza per impiego e valorizzazione come potenziali terapie per patologie rare e orfane.

*“Extended ALliance for Innovative Therapies, Advanced Labresearch, and Integrated Approaches of Precision Medicine” PNRR, Missione 4 “Istruzione e ricerca” – Componente 2 “Dalla ricerca all’impresa” Investimento 1.3, finanziato dall’Unione europea – NextGenerationEU (’Avviso n. 341 del 15 marzo 2022 del MUR e ss.mm.ii). Codice Progetto: PE0000019.