La dottoressa Tinti, presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui 112 che ne avevano fatto richiesta. Si tratta di un risultato importante, che va a premiare l’operato di TLS anche sul fronte delle malattie rare, di cui oggi ricorre la Giornata mondiale. Parliamo di quelle patologie scarsamente conosciute perché poco studiate a causa dell’esiguo numero di individui che ne sono affetti e su cui si investe relativamente poco in attività di ricerca e sviluppo. Un impegno testimoniato in quest’occasione, col sostegno a una giovanissima ricercatrice che all’interno di TLS si occupa proprio di questo fronte di ricerca. Il supporto alle attività di ricerca nel campo delle malattie orfane, infatti, è stata individuata fin dall’inizio come un esplicito obiettivo istituzionale della Fondazione, che cerca di fungere da collante tra la ricerca di base e l’applicazione industriale in campo biomedico e farmaceutico.
MMACHC, una malattia rara. L’MMACHC rappresenta il più frequente difetto congenito del metabolismo della vitamina B12. I pazienti affetti dalla forma più grave di tale malattia presentano una patologia multisistemica con gravi manifestazioni neurologiche, oculari, ematologiche, renali, gastrointestinali, cardiache e polmonari. Al momento, le terapie a disposizione non sono efficaci soprattutto sul lungo periodo, dove si osserva un’inarrestabile progressione dei sintomi neurologici e oculari.
“Il nostro progetto – spiega Laura Tinti – è basato su studi di fattibilità relativi all’utilizzo di un approccio sostitutivo a compensazione di un enzima difettoso per il trattamento di pazienti affetti da aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC. Grazie ad alcuni finanziamenti ricevuti dalla Regione Toscana nell’ambito del progetto ORPHAN2, avevamo già iniziato a lavorare alla produzione della proteina ricombinante, ottenendo promettenti dati preliminari. Il finanziamento ottenuto da Telethon ci permette così di portare avanti il nostro studio valutando la potenzialità terapeutica della proteina sviluppata su colture cellulari ottenute da pazienti affetti da tale patologia per passare poi, eventualmente, alle fasi di sviluppo successive”. “Sono davvero molto soddisfatta – continua Tinti – di aver ottenuto a 32 anni questo riconoscimento da un ente così rigoroso e prestigioso come Telethon. E’ sicuramente uno stimolo in più per continuare ad approfondire le mie conoscenze e riversare la mia passione per la ricerca in un progetto in cui credo molto. Mi auguro anche che possa essere un incoraggiamento per i giovani ricercatori che rimangono troppo spesso delusi dalla realtà della ricerca italiana”.
Il bando Telethon. La seconda edizione del bando Telethon a cui ha partecipato la ricercatrice di Fondazione TLS è dedicato ai progetti esplorativi incentrati su malattie “orfane di ricerca”. I progetti, della durata di un anno e con un budget limitato, offrono ai ricercatori l’opportunità di poter raccogliere dati preliminari sufficienti per poter concorrere, successivamente, ad altri bandi Telethon e avviare così studi più ampi e completi anche su queste malattie. Ad ogni edizione, il bando è focalizzato su categorie di malattie diverse, il 2013 è stato dedicato esclusivamente alle sindromi di origine genetica.