Da Genome Access arriva la sfida alle malattie genetiche rare

Kaleidos, impresa sociale associata a Confcooperative Bergamo, nasce circa venti anni fa nell’ambito dei servizi alla persona come l’assistenza domiciliare e sviluppando recentemente una marcata vocazione digitale. Si tratta di una realtà no profit che si è evoluta molto in fretta, diventando oggi un ente riconosciuto per la ricerca scientifica, con particolare attenzione alle malattie genetiche.

Ne parliamo con Marco Crimi, Amministratore Esecutivo di Kaleidos, biotecnologo di formazione che ha deciso di investire le proprie competenze in ambito genetico, in qualità di ricercatore biomedico ma anche di genetic counselor in grado di affiancare lo specialista nell’intero e articolato percorso di diagnosi e gestione del paziente con una malattia dovuta ad alterazioni del DNA.  

Kaleidos nasce come cooperativa, inizialmente dedicata principalmente ai servizi in ambito salute e assistenza sanitaria. Come è avvenuta l’apertura all’ambito genetico e perché?

La nostra realtà è da sempre stata orientata ai bisogni di salute e a sviluppare servizi e soluzioni di assistenza alla persona fragile o malata. Ci siamo però sempre interrogati su come la tecnologia potesse supportarci al meglio nel raggiungere questi obiettivi e, per questo, nel tempo l’azienda si è evoluta molto seguendo la repentina crescita che ha interessato la salute digitale. Dopo un po’ di tempo dall’avvio delle attività, abbiamo iniziato a occuparci di malattie genetiche e telemedicina, ambiti della medicina per i quali l’evoluzione tecnologica ha avuto un impatto decisamente rivoluzionario. In particolare, la genetica e le malattie genetiche sono un’area di grande interesse: spesso si parla di malattie rare ma di raro c’è ben poco, abbiamo piuttosto a che fare con numeri davvero importanti se si pensa che in Italia riguardano quasi 2 milioni di persone e che il 70% dei ricoveri in età pediatrica è dovuto proprio a una patologia genetico-rara. Considerata la nostra mission e le nostre competenze scientifiche, abbiamo deciso di dedicarci con nuovi servizi e soluzioni a quest’area dal forte impatto sociale.

Ha parlato di soluzioni. Di che tipo di prodotti si tratta?

La prima soluzione digitale che abbiamo sviluppato è stata Net Medicare, piattaforma di telemedicina certificata ideata inizialmente per professionisti (progetto B2C) con l’intento di facilitare la relazione medico-paziente. Durante la pandemia questo tipo di soluzione ha preso piede ma con richieste specifiche più legate a un’ottica B2B (ad esempio per esigenze di enti sanitari). Novità recente di Net Medicare è l’interoperabilità con una Centrale medica operativa 24/7: l’applicativo, nato come poliambulatorio online, evolve e si trasforma quindi in una piattaforma altamente tecnologica di servizi: la disponibilità di una Centrale può interessare, tra gli altri, studi medici, ospedali di comunità, strutture ambulatoriali, RSA e farmacie, consentendo di offrire ai pazienti un servizio di telemedicina in reperibilità medica senza disporre necessariamente di specialisti in struttura. Tra i vantaggi di Net-Medicare c’è il white-labeling: la possibilità di personalizzare la piattaforma a 360 gradi in base alle esigenze del partner.

Genome Access, il primo applicativo dedicato al counseling genetico digitale

Nell’ultimo anno è nato Genome Access, un vero e proprio partner per il counseling genetico digitale. Mi preme comunque precisare che il concetto alla base dello sviluppo di queste soluzioni non è cambiato: i processi di digitalizzazione, nelle mani di una società come Kaleidos, restano al servizio della persona, sia essa lo specialista o il paziente. Proprio di recente abbiamo lavorato a una pubblicazione scientifica su Frontiers dal titolo “Frontiers | Genome access and other web-based IT solutions: Genetic counseling in the digital era” (frontiersin.org).

Perché questo nuovo prodotto e quali le caratteristiche?

Genome Access è una piattaforma di counseling genetico digitale che permette di aiutare il medico nell’acquisizione dei dati sul paziente, supportandolo nell’analisi e nell’interpretazione del dato stesso (es. alterazioni nel genoma) anche grazie all’implementazione di strumenti di Intelligenza Artificiale. Il counseling genetico è un vero e proprio percorso che così, grazie a una piattaforma unica come la nostra, il medico e il paziente possono iniziare insieme e proseguire in tutti i vari step. Prima d’ora non esisteva un portale che permettesse di seguire l’iter nella sua interezza, compresi gli aspetti legati alla gestione della privacy. La bioinformatica inoltre ricopre un ruolo davvero rilevante in questo contesto: si tratta di una disciplina che aiuta nell’interpretazione del dato e nell’individuazione delle anomalie provenienti dalle analisi genetiche sul paziente.

A che stadio di sviluppo siamo?

È un progetto nuovissimo che stiamo già testando, in particolare in collaborazione con alcune associazioni di pazienti. Una su tutte l’associazione di pazienti con Sindrome di Poland, patologia sulla quale ci stiamo focalizzando da tempo e che, contemporaneamente, rappresenta un’importante e molto sfidante base di test per la nostra piattaforma.

Avete vinto il premio 2031, che vi ha messo in contatto con TLS. Quali altri riconoscimenti e quali aspettative?

Lo scorso marzo siamo stati a Dubai su invito del Ministero per gli Affari Esteri per presentare la nostra esperienza in un contesto particolarmente importante come quello di Expo. Inoltre, nel 2021, abbiamo ricevuto la menzione speciale nell’ambito del premio “Top of the PID” di Unioncamere. Siamo reduci da pochi giorni da un evento a Roma per cui siamo stati selezionati come finalisti del premio eHealth4all, alla sua quinta edizione. L’esperienza del Premio 2031, ex Premio Marzotto, è stata davvero interessante, abbiamo avuto due diverse occasioni importanti per presentare la nostra realtà e il nostro progetto, prima a Milano e poi a Torino, in un’arena davvero di grande valore per il Paese, che unisce settori tra loro anche molto diversi. Siamo onorati infine di intraprendere questo percorso con TLS, uno dei principali centri di innovazione e ricerca in Italia, e le aspettative sono molto alte, in particolare rispetto al supporto nello sviluppo del business.

Quante persone lavorano in Kaleidos?

La nostra realtà, ancora piuttosto piccola, può contare su competenze trasversali: persone  operative nel campo dell’assistenza alla persona (infermieri, medici, operatori sanitari) e profili con competenze specifiche nell’ambito della medicina digitale (esperti di bioinformatica, genetic counselor, health marketing developer, etc.). In generale ci basiamo molto sul lavoro in team non solo all’interno della nostra realtà ma anche all’esterno, avvalendoci di importanti collaborazioni. La multidisciplinarietà è fondamentale nel nostro ambito di studio. Voglio sottolineare, però, che lo sviluppo digitale è per noi solo uno strumento: è l’anima sociale a guidare il nostro lavoro, mentre la tecnologia rappresenta essenzialmente un mezzo con cui raggiungere gli obiettivi di gestione della salute che ci siamo prefissati. Abbiamo diverse collaborazioni esterne attive e vantiamo la partecipazione a diverse survey con università Italiane, tra cui l’Università Cattolica di Milano (in ambito welfare) e la facoltà di Ingegneria dell’Università di Bergamo.

Che prospettive di crescita vede?

La sfida più importante sarà l’interlocuzione con tutti gli attori del mondo sanitario. Un punto di forza è rappresentato dall’adozione del modello HL7/FHIR – lo standard informatico di riferimento in ambito sanitario. Le nostre piattaforme già utilizzano questo linguaggio informatico e sono quindi in grado scambiare dati in formato elettronico con sistemi terzi e di interfacciarsi agevolmente con strutture sanitarie pubbliche, private e private-convenzionate con il Sistema Sanitario Nazionale. Pertanto, ci auguriamo nei prossimi anni di poter rappresentare un interlocutore prioritario anche per il SSN. Inoltre, abbiamo già attivato collaborazioni a livello internazionale, stiamo lavorando ad un progetto Horizon (programma di finanziamento europeo dedicato alla realizzazione di progetti per la ricerca e l’innovazione) e alla chiusura di un accordo con una multinazionale straniera. La componente tecnologica ha consentito una sempre maggiore precisione e un ampliamento del sapere disponibile nell’ambito della genetica, rivoluzionando questo settore negli ultimi 15 anni. Come azienda e impresa sociale, i nostri investimenti andranno sempre di più in questa direzione cercando di seguire la crescita velocissima che sta interessando la salute digitale, senza mai dimenticare la componente sociale che ci guida come un faro.