L’Alcaptonuria è un accumulo di acido omogentisico che provoca una patologia articolare invalidante. Una malattia rarissima, in cui gli studi dei ricercatori toscani e dell’Università di Siena sono all’avanguardia nel mondo.

L’Università di Siena è al momento l’unico centro in Italia in cui si svolgono studi di base sulla malattia e in cui si avviano terapie innovative. La patologia è poco studiata specialmente dal punto di vista molecolare, settore in cui si è distinto il gruppo di studio della professoressa Annalisa Santucci dell’Ateneo senese. Le ricerche, uniche a livello internazionale, hanno ricevuto ampi consensi dalla comunità scientifica. La collaborazione con il reumatologo professor Mauro Galeazzi, che ha provveduto alla registrazione del maggior numero di casi di alcaptonuria in Toscana e in Italia, ha permesso di condurre studi di base che promettono di portare alla scoperta di nuove terapie. A Siena è sorta e ha sede, inoltre, Aimaku (Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria) che mette in contatto i pazienti fra sé e con i centri medici, e collabora con le altre associazioni europee e americane.

La Fondazione TLS ha collaborato attivamente al progetto Alcaptonuria: nell’ambito di Orphan-1, progetto finalizzato al co-finanziamento di ricerche presso laboratori pubblici toscani, è stato sostenuto lo “Studio proteomico e clinico della fisiopatologia dell’alcaptonuria ed allestimento di una terapia per il trattamento dell’ocronosi“. Tra gli sponsor del terzo “International workshop on Alkaptonuria”, tenutosi a Siena nell’ottobre 2009, Fondazione TLS continua a supportare il gruppo della professoressa Annalisa Santucci mettendo a disposizione le piattaforme tecnologiche e il know how del proprio personale tecnico