Il Polo d’innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB), centro di alta specializzazione dedicato alla promozione della ricerca scientifica nei campi della genetica e genomica, dello studio di vettori di malattie, della bioinformatica e della biologia, con sede a Siena, presso l’incubatore di Fondazione Toscana Life Sciences, e dotato di un centro ricerche a Terni, ottiene il brevetto intitolato “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie” (PCT N. 102022000027141, depositato il 29 dicembre 2022 e approvato il 23 gennaio 2025) per un’innovativa tecnica di rilevazione delle varianti genetiche rare.

Il metodo. Il brevetto descrive un metodo estremamente innovativo e preciso per l’identificazione di varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici. Si tratta, infatti, di varianti difficili da individuare con i metodi tradizionali poiché spesso presenti a basse frequenze in un pool di sequenze genetiche non mutate. Grazie alla tecnologia CRISPR-Cas, il campione biologico viene sottoposto a un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare esclusivamente la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico. Questo approccio non solo riduce significativamente tempi e costi di analisi, ma consente anche l’identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto rivoluzionario nel campo della diagnostica personalizzata.

Gli ambiti di applicazione. La versatilità del metodo ne consente l’applicazione in diversi ambiti, tra cui: Oncologia (identificazione precoce delle mutazioni tumorali); Diagnosi prenatale (screening genetico non invasivo); Malattie cardiovascolari e croniche (monitoraggio di biomarcatori genetici); Medicina dei trapianti (controllo del rigetto d’organo); Microbiologia e virologia (identificazione di patogeni); Analisi ambientale (rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale).