In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università di Siena promuove un incontro dedicato agli studenti in collaborazione con Fondazione Toscana Life Sciences
Nella settimana di iniziative promosse nell’ambito della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare, mercoledì 24 febbraio, il Polo didattico di San Miniato dell’Università di Siena ospiterà i ragazzi delle classi V del Liceo Classico “E.S. Piccolomini” per guidarli alla scoperta della ricerca scientifica e del lavoro quotidiano dei ricercatori impegnati nello studio di quelle malattie che, in quanto rare, sono complesse sia dal punto di vista della diagnosi che della cura. Gli studenti, in particolare, avranno l’occasione di conoscere alcune delle attività di ricerca condotte dal Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Ateneo senese riguardanti l’alcaptonuria, la prima malattia genetica ad essere stata identificata e una delle più rare. A Siena esiste l’unico centro in Italia in cui la malattia è studiata sia dal punto di vista molecolare che medico ed è sede di aimAKU, l’Associazione italiana malati alcaptonuria.
L’alcaptonuria, una malattia genetica ultra-rara. L’alcaptonuria è dovuta a un difetto metabolico che comporta l’accumulo di un metabolita tossico, l’acido omogentisinico: depositandosi nei tessuti, questo metabolita provoca danni a vari organi. Le articolazioni e le valvole cardiache sono particolarmente colpite e la malattia è degenerativa e invalidante. Attualmente non c’è cura, ma è in corso una sperimentazione clinica europea, alla quale partecipa il gruppo universitario di Siena, per valutare l’appropriatezza dell’uso di una sostanza, il nitisinone, per la cura dell’alcaptonuria.
L’incontro con gli studenti. Le attività della mattinata, che inizieranno con un seminario introduttivo tenuto dalla professoressa Annalisa Santucci, direttore del Dipartimento e presidente del comitato scientifico dell’Associazione italiana malati alcaptonuria, aimAKU, si svolgono nell’ambito di un progetto di avvicinamento tra scuola e università sviluppato in collaborazione con Fondazione Toscana Life Sciences. L’incontro prevede anche una parte pratica in laboratorio. Gli studenti potranno infatti seguire in prima persona un’esperienza nel laboratorio di informatica dove verrà simulata l’analisi del gene e della proteina dell’alcaptonuria tramite tecniche computazionali di modellistica molecolare, a cura della Dr. ssa Ottavia Spiga e Dr. Andrea Bernini.
Il Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia (DBCF) nasce dall’aggregazione di ricercatori attivi nel campo delle biotecnologie e delle scienze molecolari quali la biochimica, la biologia molecolare, la chimica e la chimica e tecnologia farmaceutiche. Presso il DBCF sono attivi il corso di laurea in Scienze Chimiche, il corso di laurea magistrale in Chimica e i corsi di laurea magistrale a ciclo unico in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche e Farmacia. Il Dipartimento è sede, inoltre, dei dottorati di ricerca in Biotecnologie Molecolari e in Scienze Chimiche e Farmaceutiche. Sono attivi presso il Dipartimento anche Master di II livello e la Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera. Sito web www.dbcf.unisi.it