Laura Tinti, giovane ricercatrice di Fondazione Toscana Life Sciences, \u00e8 tra i ricercatori finanziati da Telethon sul \u201cBando progetti esplorativi 2013\u201d dedicato al sostegno di malattie di origine genetica sinora neglette.<\/p>\n
La dottoressa Tinti<\/strong>, presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll\u2019aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), \u00e8 riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui 112 che ne avevano fatto richiesta. Si tratta di un risultato importante, che va a premiare l\u2019operato di TLS anche sul fronte delle malattie rare, di cui oggi ricorre la Giornata mondiale. Parliamo di quelle patologie scarsamente conosciute perch\u00e9 poco studiate a causa dell\u2019esiguo numero di individui che ne sono affetti e su cui si investe relativamente poco in attivit\u00e0 di ricerca e sviluppo. Un impegno testimoniato in quest\u2019occasione, col sostegno a una giovanissima ricercatrice che all\u2019interno di TLS si occupa proprio di questo fronte di ricerca. Il supporto alle attivit\u00e0 di ricerca nel campo delle malattie orfane, infatti, \u00e8 stata individuata fin dall\u2019inizio come un esplicito obiettivo istituzionale della Fondazione, che cerca di fungere da collante tra la ricerca di base e l\u2019applicazione industriale in campo biomedico e farmaceutico.<\/p>\n MMACHC, una malattia rara<\/strong>. L\u2019MMACHC rappresenta il pi\u00f9 frequente difetto congenito del metabolismo della vitamina B12. I pazienti affetti dalla forma pi\u00f9 grave di tale malattia presentano una patologia multisistemica con gravi manifestazioni neurologiche, oculari, ematologiche, renali, gastrointestinali, cardiache e polmonari. Al momento, le terapie a disposizione non sono efficaci soprattutto sul lungo periodo, dove si osserva un\u2019inarrestabile progressione dei sintomi neurologici e oculari.<\/p>\n \u201cIl nostro progetto – spiega Laura Tinti – \u00e8 basato su studi di fattibilit\u00e0 relativi all\u2019utilizzo di un approccio sostitutivo a compensazione di un enzima difettoso per il trattamento di pazienti affetti da aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC. Grazie ad alcuni finanziamenti ricevuti dalla Regione Toscana nell\u2019ambito del progetto ORPHAN2, avevamo gi\u00e0 iniziato a lavorare alla produzione della proteina ricombinante, ottenendo promettenti dati preliminari. Il finanziamento ottenuto da Telethon ci permette cos\u00ec di portare avanti il nostro studio valutando la potenzialit\u00e0 terapeutica della proteina sviluppata su colture cellulari ottenute da pazienti affetti da tale patologia per passare poi, eventualmente, alle fasi di sviluppo successive\u201d. \u201cSono davvero molto soddisfatta – continua Tinti – di aver ottenuto a 32 anni questo riconoscimento da un ente cos\u00ec rigoroso e prestigioso come Telethon. E\u2019 sicuramente uno stimolo in pi\u00f9 per continuare ad approfondire le mie conoscenze e riversare la mia passione per la ricerca in un progetto in cui credo molto. Mi auguro anche che possa essere un incoraggiamento per i giovani ricercatori che rimangono troppo spesso delusi dalla realt\u00e0 della ricerca italiana\u201d.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Laura Tinti,\u00a0giovane ricercatrice TLS, tra i premiati di Telethon<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"\n