{"id":24516,"date":"2026-07-15T10:03:57","date_gmt":"2026-07-15T08:03:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/?p=24516"},"modified":"2026-08-05T15:36:40","modified_gmt":"2026-08-05T13:36:40","slug":"malattie-rare-al-via-in-tls-un-nuovo-progetto-di-ricerca-sulla-cblc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/news-e-eventi\/malattie-rare-al-via-in-tls-un-nuovo-progetto-di-ricerca-sulla-cblc\/","title":{"rendered":"Malattie rare: al via in TLS un nuovo progetto di ricerca sulla cblC"},"content":{"rendered":"<p>La <strong>Fondazione Toscana Life Sciences<\/strong> (TLS) avvia un nuovo progetto di ricerca dedicato <strong>all\u2019acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC<\/strong>, una malattia genetica rara legata a un difetto del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina). L\u2019iniziativa \u00e8 finanziata <strong>dall\u2019<a href=\"https:\/\/cblc.it\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC \u2013 APS<\/a><\/strong>, che conferma il proprio impegno concreto nel supporto alla ricerca scientifica.<\/p>\n<p>Il progetto, coordinato da TLS in collaborazione con la <strong>Sezione di Biofisica del CNR di Palermo e con l\u2019Universit\u00e0 di Ferrara<\/strong>, ha l\u2019obiettivo di sviluppare un approccio terapeutico innovativo basato su proteine ricombinanti, con lo scopo di ripristinare il corretto metabolismo cellulare nei pazienti affetti dalla patologia<\/p>\n<p>La <strong>cblC <\/strong>\u00e8 il pi\u00f9 comune difetto congenito del metabolismo intracellulare della vitamina B12 che pu\u00f2 manifestarsi in diverse fasi della vita, dal periodo neonatale all\u2019et\u00e0 adulta, e si presenta con un quadro clinico complesso che include ritardo dello sviluppo psicomotorio, scarso accrescimento, deterioramento neurologico progressivo, alterazioni oculari e retiniche con riduzione della vista, cardiomiopatia, e convulsioni. Attualmente le opzioni terapeutiche a disposizione dei pazienti non sono totalmente risolutive, rendendo fondamentale investire nella ricerca di nuove soluzioni.<\/p>\n<p>L\u2019attivit\u00e0 di ricerca si concentra su una proteina ricombinante, la <strong>MMACHC<\/strong>, gi\u00e0 oggetto di uno studio preliminare condotto presso TLS nel 2014, che aveva dimostrato come la sua introduzione in cellule derivate da pazienti fosse in grado di normalizzare i livelli dei metaboliti intracellulari. A partire da questi risultati promettenti, il nuovo progetto mira allo sviluppo di un sistema di rilascio intracellulare della proteina efficiente e sicuro, che possa rispettare i requisiti per un futuro sviluppo clinico.<\/p>\n<p>Le attivit\u00e0 prevedono diverse fasi: dalla raccolta di campioni biologici di pazienti affetti da cblC alla produzione e funzionalizzazione della proteina ricombinante, fino alla sua integrazione in sistemi di delivery avanzati. La fase sperimentale includer\u00e0 test in vitro su fibroblasti derivati da pazienti, con l\u2019obiettivo di osservare il ripristino del metabolismo cellulare.<\/p>\n<p>Sulla base dei dati ottenuti dalla prima fase di sperimentazione sulle cellule epiteliali da paziente sar\u00e0 prevista una valutazione dell\u2019efficacia su un modello animale della patologia.<\/p>\n<p>\u201c<em>La sfida scientifica \u00e8 rappresentata dallo sviluppo di un nuovo sistemi di trasporto sicuro ed efficace per la proteina attiva capace di penetrare all\u2019interno delle cellule malate<\/em> &#8211; spiega <strong>Laura Tinti<\/strong>, ricercatrice TLS e Principal Investigator del progetto \u2013 \u201c<em>Il nostro obiettivo \u00e8 realizzare una proteina funzionale che, una volta somministrata, possa contribuire al recupero del metabolismo cellulare nei pazienti e che possa dimostrare la propria efficacia anche in un modello in vivo<\/em>\u201d.<\/p>\n<p>Il progetto rappresenta un esempio significativo di collaborazione tra ricerca e associazioni di pazienti. Fondata nel 2017, l\u2019Associazione Italiana CBLC &#8211; APS riunisce oggi una rete sempre pi\u00f9 ampia di famiglie e pazienti e si distingue a livello europeo per il suo ruolo attivo nel promuovere la ricerca e favorire la collaborazione tra centri clinici e scientifici.<\/p>\n<p>\u201c<em>Nella nostra mission \u00e8 prioritario l&#8217;interesse per la ricerca al fine di migliorare le attuali terapie ma soprattutto di cercarne di nuove, pi\u00f9 efficaci, pi\u00f9 definitive e con un minor costo biologico per i pazienti &#8211; <\/em>spiega <strong>Alessandro Costetti<\/strong>, Presidente dell\u2019<a href=\"https:\/\/cblc.it\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Associazione l\u2019Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC \u2013 APS<\/a> &#8211; <em>In tal senso, circa 2 anni fa sono venuto a conoscenza del precedente progetto su di una potenziale proteina MMACHC ricombinante condotto nel 2014 dalla Dott.ssa Laura Tinti che ho contattato nella speranza di poter dare nuova vita allo studio con la considerevole ambizione di poter arrivare a gettare le basi per la realizzazione di una terapia enzimatica basata sulla proteina ricombinante. Una proposta che \u00e8 stata accolta con grande entusiasmo e che si \u00e8 formalizzata nella collaborazione con TLS\u201d.<\/em><\/p>\n<p>Con questa iniziativa, TLS conferma il proprio ruolo come centro di riferimento nella ricerca traslazionale e nello sviluppo di soluzioni innovative per le malattie rare, contribuendo ad accelerare il percorso verso nuove opportunit\u00e0 terapeutiche e migliorare la qualit\u00e0 della vita dei pazienti.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il progetto, coordinato da TLS \u00e8 in collaborazione con la Sezione di Biofisica del CNR di Palermo e con l\u2019Universit\u00e0 di Ferrara. <\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":24517,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.2 - 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