{"id":24511,"date":"2026-07-15T09:45:26","date_gmt":"2026-07-15T07:45:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/?p=24511"},"modified":"2026-07-15T09:46:17","modified_gmt":"2026-07-15T07:46:17","slug":"malattie-rare-fondazione-toscana-life-sciences-avvia-un-nuovo-progetto-di-ricerca-sullacidemia-metilmalonica-con-omocistinuria-di-tipo-cblc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/comunicati-stampa\/malattie-rare-fondazione-toscana-life-sciences-avvia-un-nuovo-progetto-di-ricerca-sullacidemia-metilmalonica-con-omocistinuria-di-tipo-cblc\/","title":{"rendered":"Malattie rare: Fondazione Toscana Life Sciences avvia un nuovo progetto di ricerca sull\u2019acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC"},"content":{"rendered":"<p><strong>Siena, 14 luglio 2026<\/strong> \u2013 La Fondazione Toscana Life Sciences (TLS) e l\u2019Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC \u2013 aps annunciano l\u2019avvio di un <strong>nuovo progetto di ricerca dedicato alla cblC (acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC)<\/strong>, una malattia genetica rara dovuta ad un difetto del metabolismo della vitamina B12. Il progetto, coordinato da TLS e realizzato in collaborazione con la Sezione di Biofisica del CNR di Palermo e l\u2019Universit\u00e0 di Ferrara, \u00e8 finanziato con un contributo di <strong>150.000 euro<\/strong> <strong>dall\u2019Associazione italiana cblC \u2013 aps<\/strong> e mira allo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico basato sull\u2019utilizzo di proteine ricombinanti.<\/p>\n<p>La <strong>cblC<\/strong> \u00e8 il pi\u00f9 comune difetto congenito del metabolismo intracellulare della vitamina B12 che pu\u00f2 manifestarsi in diverse fasi della vita, dal periodo neonatale all\u2019et\u00e0 adulta, e si presenta con un quadro clinico complesso che include ritardo dello sviluppo psicomotorio, scarso accrescimento, deterioramento neurologico progressivo, alterazioni oculari e retiniche con riduzione della vista, cardiomiopatia e convulsioni. Attualmente le opzioni terapeutiche a disposizione dei pazienti non sono totalmente risolutive, rendendo fondamentale investire nella ricerca di nuove soluzioni. La <strong>cblC<\/strong> \u00e8 una malattia rara che colpisce, nelle diverse varianti, complessivamente 1 nuovo nato ogni 100000, il che porta le nuove diagnosi a circa 12-15 casi all&#8217;anno. In Italia sono stimati circa 250 casi di cblC, nel mondo tra i 30000 e i 35000. Dal 2017 la patologia \u00e8 oggetto di screening neonatale esteso in Italia e in alcuni altri Paesi europei. La diagnosi mediante screening ha considerevolmente migliorato la prognosi della patologia, consentendo di introdurre in epoca pre-sintomatica la terapia ad oggi disponibile, basata su iniezioni quotidiane di idrossicobalamina ad alto dosaggio. Tuttavia, numerose complicazioni e problematiche permangono, prima tra tutte una severa ipovisione e un ritardo cognitivo variabile spesso legato all\u2019ipovisione stessa.<\/p>\n<p>Al centro della ricerca di TLS vi \u00e8 lo studio di una proteina ricombinante attiva, la <strong>MMACHC<\/strong>, per sopperire all\u2019inattivit\u00e0 o alla mancanza dell\u2019enzima endogeno, gi\u00e0 oggetto di un precedente lavoro di ricerca condotto nel 2014 presso la Fondazione senese, che aveva evidenziato risultati promettenti. La proteina, infatti, introdotta in cellule derivate da pazienti mediante un carrier commercialmente disponibile, era stata in grado di ristabilire un corretto metabolismo intracellulare, normalizzando i livelli dei metaboliti alterati. Questi evidenti segnali di efficacia hanno posto le basi per lo sviluppo dell\u2019attuale progetto, che mira ora allo sviluppo di un sistema di rilascio intracellulare della proteina efficiente e sicuro, che possa rispettare i requisiti per un futuro sviluppo clinico.<\/p>\n<p>\u201c<em>La sfida scientifica \u00e8 rappresentata dallo sviluppo di un sistema di delivery nuovo in grado di veicolare efficacemente la proteina ricombinante all\u2019interno delle cellule malate<\/em> \u2013 dichiara <strong>Laura Tinti<\/strong>, ricercatrice della Fondazione Toscana Life Sciences e Principal Investigator del progetto \u2013 <em>L\u2019obiettivo \u00e8 creare un enzima funzionale che, una volta somministrato, possa contribuire al recupero del metabolismo cellulare nei pazienti e che possa dimostrare la propria efficacia anche in un modello in vivo <\/em>\u201d.<\/p>\n<p>Le attivit\u00e0 progettuali includono: la raccolta di campioni biologici da pazienti affetti da cblC, la produzione e funzionalizzazione della proteina ricombinante, la sua integrazione in sistemi di trasporto intracellulare e la successiva valutazione in vitro su fibroblasti. Sulla base dei dati ottenuti dalla prima fase di sperimentazione sulle cellule epiteliali da paziente sar\u00e0 effettuata una valutazione dell\u2019efficacia su un modello animale della patologia.<\/p>\n<p>\u201c<em>L&#8217;Associazione cblC \u00e8 nata nel 2017 ed \u00e8 un esempio pressoch\u00e9 unico a livello mondiale di associazione monomalattia per una malattia cos\u00ec rara, e conta ad oggi circa 120 soci, rappresentando pi\u00f9 di 100 casi di cblC in Italia<\/em> \u2013 spiega <strong>Alessandro Costetti<\/strong>, Presidente dell\u2019Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC \u2013 aps \u2013 <em>Nella nostra mission \u00e8 prioritario l&#8217;interesse per la ricerca al fine di migliorare le attuali terapie ma soprattutto di cercarne di nuove, pi\u00f9 efficaci, pi\u00f9 definitive e con un minor costo biologico per i pazienti. In tal senso, circa due anni fa sono venuto a conoscenza del precedente progetto sulla potenziale proteina MMACHC ricombinante condotto nel 2014 dalla Dott.ssa Laura Tinti che ho contattato nella speranza di poter dare nuova vita allo studio con la considerevole ambizione di arrivare a gettare le basi per la realizzazione di una terapia enzimatica basata sulla proteina ricombinante. Una proposta che \u00e8 stata accolta con grande entusiasmo e che si \u00e8 formalizzata nella collaborazione con TLS. Il progetto in corso sta raggiungendo progressivamente gli obiettivi, risolvendo le complicazioni che emergono sempre in ambito di ricerca scientifica, soprattutto in progetti di tale levatura. Il mio pi\u00f9 sentito ringraziamento va quindi, a nome dell\u2019Associazione cblC aps, a TLS e in particolare alla Dott.ssa Laura Tinti per l&#8217;eccellente lavoro che sta conducendo in collaborazione con gli altri istituti clinici e di ricerca coinvolti\u201d.<\/em><\/p>\n<p>Nata nel 2017 su iniziativa di famiglie di pazienti, <strong>l\u2019Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC \u2013 aps<\/strong> rappresenta oggi la principale realt\u00e0 europea dedicata a questa patologia, con una rete di oltre 100 casi seguiti e una partecipazione attiva a network scientifici internazionali. Con questo progetto congiunto, TLS e l\u2019Associazione cblC rafforzano il dialogo tra ricerca e comunit\u00e0 dei pazienti, promuovendo un modello collaborativo orientato all\u2019innovazione e alla risposta ai bisogni clinici ancora insoddisfatti nel campo delle malattie rare.<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il progetto, coordinato da TLS \u00e8 finanziato dall\u2019Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC \u2013 aps<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":24512,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.2 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Malattie rare: Fondazione Toscana Life Sciences avvia un nuovo progetto di ricerca sull\u2019acidemia metilmalonica con 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