{"id":15927,"date":"2022-02-28T08:36:50","date_gmt":"2022-02-28T07:36:50","guid":{"rendered":"https:\/\/tls.giangocomunicazione.it\/malattie-genetiche-rare-sempre-piu-vicini-a-una-diagnosi-e-presa-in-carico-del-paziente-grazie-al-supporto-della-piattaforma-juliaomix-di-genomeup\/"},"modified":"2023-02-04T20:44:55","modified_gmt":"2023-02-04T19:44:55","slug":"malattie-genetiche-rare-sempre-piu-vicini-a-una-diagnosi-e-presa-in-carico-del-paziente-grazie-al-supporto-della-piattaforma-juliaomix-di-genomeup","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/news-e-eventi\/malattie-genetiche-rare-sempre-piu-vicini-a-una-diagnosi-e-presa-in-carico-del-paziente-grazie-al-supporto-della-piattaforma-juliaomix-di-genomeup\/","title":{"rendered":"Malattie genetiche rare: sempre pi\u00f9 vicini a una diagnosi e presa in carico del paziente grazie al supporto della piattaforma JuliaOmix di GenomeUp"},"content":{"rendered":"

Secondo l\u2019OMS le patologie rare sono circa 8 mila, in gran parte di origine genetica. Supportare il clinico in un percorso di diagnosi e terapia che tenga conto del corretto utilizzo del dato \u00e8 sempre pi\u00f9 importante. Ne parliamo con Giovanni Stracquadaneo, co-fondatore e COO di GenomeUp.<\/em><\/p>\n

Circa 8.000 tipi diversi di patologie che impattano sulla vita di oltre 400 milioni di persone nel mondo. Sono questi i dati OMS sulle malattie rare, di cui oggi ricorre la giornata internazionale di sensibilizzazione, che sempre di pi\u00f9 richiedono l\u2019ottimizzazione di un percorso di diagnosi e cura che passi anche attraverso l\u2019acquisizione, l\u2019interpretazione e la gestione del dato clinico. Parliamo di questo tema con Giovanni Stracquadaneo, co-fondatore e CCO (Chief Operating Officer) di GenomeUp, <\/strong>startup digital biotech che ha messo a punto la piattaforma <\/strong>JuliaOmix<\/strong><\/a>, <\/strong>di recente oggetto di un finanziamento da 1,2 milioni di euro guidato dal fondo Lumen Ventures<\/a>.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Partiamo dal 2017, anno in cui \u00e8 nata GenomeUp. Ci racconta cosa e come \u00e8 successo?<\/strong><\/p>\n

Tutto nasce con il dottorato di ricerca di Simone Gardini, oggi CEO dell\u2019azienda, presso l\u2019Universit\u00e0 di Siena, durante il quale \u00e8 emersa in modo molto forte la difficolt\u00e0 di gestione e interpretazione dei dati ottenuti da metodiche di Next Generation Sequencing (NGS). Negli ultimi trent\u2019anni c\u2019\u00e8 stata, infatti, una grande esplosione e crescita tecnologica che ha permesso di effettuare il sequenziamento del DNA, con un relativo abbattimento dei costi. Le soluzioni software per analisi e interpretazione dei dati, per\u00f2, non sono cresciute allo stesso modo. Alla fine del 2017 abbiamo dunque dato vita a GenomeUp, con l\u2019obiettivo di colmare questo gap proponendo una piattaforma unica che potesse rappresentare una soluzione nell\u2019analisi genetica e un supporto per le decisioni cliniche nel percorso terapeutico di pazienti affetti da patologie di carattere genetico, molte delle quali malattie rare. Siamo partiti in 3 e oggi siamo 15 persone. In questi anni abbiamo partecipato a due programmi di accelerazione: Luiss EnLabs<\/a> a Roma e SkyDeck<\/a> a Berkeley, California, ottenendo finanziamenti in capitali di rischio ed a fondo perduto per la ricerca, per quasi 2 milioni di euro (di cui 1,2 mln di euro appena ottenuto). GenomeUp, inoltre, ad oggi ha ottenuto 5 certificazioni ISO da parte dell\u2019organismo notificato Bureau Veritas (dai sistemi di sicurezza dell\u2019infrastruttura alla certificazione di qualit\u00e0, fino alla sicurezza dei dispositivi medici, privacy etc.) ed \u00e8 qualificata come fornitore di servizi SaaS per la Pubblica Amministrazione presso l\u2019AgID.<\/p>\n

Ecco che nasce il vostro gioiellino, JuliaOmix: di che si tratta?<\/strong><\/p>\n

Abbiamo scelto questo nome in onore al primo caso di studio che riguardava una paziente di nome Giulia.\u00a0\u00a0 JuliaOmi<\/strong><\/a>x<\/u><\/strong> \u00e8 una piattaforma che poggia su cloud e che, per il momento, viene commercializzata solo a scopo di ricerca, ma in futuro il nostro obiettivo \u00e8 quello di farla diventare un punto di riferimento globale per la diagnosi di malattie genetiche e rare. Si tratta di una tecnologia che potr\u00e0 essere utilizzata anche nei processi di screening prenatale e neonatale e, proprio per questo motivo, molti dei pazienti che potrebbero beneficiarne sono pazienti in et\u00e0 pediatrica che, grazie a questo sistema, potranno essere seguiti, post diagnosi, in un percorso unico di presa in carico e gestione della malattia. Con il nuovo regolamento europeo, i software come JuliaOmi<\/strong><\/a>x<\/u><\/strong> rientrano nell\u2019ambito dei dispositivi medici e rappresentano uno strumento di supporto alla decisione clinica, sia diagnostica sia terapeutica.<\/p>\n

Il focus sulle malattie rare \u00e8 molto evidente ma non \u00e8 esclusivo, corretto?<\/strong><\/p>\n

Siamo nati con un\u2019esperienza sulle malattie rare ma queste non esauriscono la totalit\u00e0 delle malattie di natura genetica. Pertanto, oggi ci stiamo evolvendo per supportare tutto il percorso diagnostico dei disturbi di carattere genetico. Ci rivolgiamo principalmente a clinici e tecnici di laboratorio di genetica medica, che operano sia presso strutture pubbliche sia private, che sono dunque i primi a trarre benefici da un sistema unico di raccolta dati che ne favorisca il processamento e l\u2019interpretazione per la salute dei propri pazienti.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Chi sono i vostri concorrenti?<\/strong><\/p>\n

Nel panorama internazionale esistono diverse soluzioni simili alla nostra (sia per diagnosi prenatale sia post-natale) ma il valore aggiunto che noi offriamo \u00e8 la completa gestione del processo. Supportiamo i nostri clienti nella presa in carico del paziente fin dall\u2019inizio, procedendo poi con la diagnosi e anche la gestione della terapia: si consideri che JuliaOmix si inserisce direttamente sui sistemi di gestione dati della struttura ospedaliera, dialogando con essi, integrando e completando cos\u00ec quanto gi\u00e0 esistente. Quindi la nostra piattaforma diventa un collettore di tutte le informazioni cliniche del paziente (inclusi i processi di analisi del genoma; esoma e microbioma) che fornisce anche un supporto analitico e di bioinformatica per la gestione del paziente durante la sua vita (inserendo anche dati familiari e quelli relativi alle diverse analisi svolte nel tempo).<\/p>\n

Quali competenze sono richieste per sviluppare questo tipo di soluzioni?<\/strong><\/p>\n

Da un punto di vista prettamente scientifico servono figure connesse al mondo della data science, dell\u2019intelligenza artificiale e della bioinformatica o veri e propri sviluppatori, ingegneri informatici e matematici. Nel momento in cui la societ\u00e0 ha iniziato a crescere, a queste si sono aggiunte figure con competenze legate alle aree amministrazione, quality assurance e affini.<\/p>\n

Cosa c\u2019entra la medicina personalizzata?<\/strong><\/p>\n

Attraverso il supporto di JuliaOmix, viene favorita anche la transizione digitale di tutto il processo clinico legato all\u2019analisi genetica. La medicina di precisione non pu\u00f2 che essere implementata a partire dalla conoscenza e messa in relazione dei singoli dati, possibilmente tutti disponibili su un\u2019unica piattaforma o su strumenti che possano dialogare tra loro attraverso parametri condivisi. Solo cos\u00ec diventa possibile, infatti, prendere delle decisioni cliniche basate sulle evidenze specifiche riportate da un singolo paziente. Accessibilit\u00e0 e interoperabilit\u00e0 del dato sono, dunque, prerogative importanti. Considerando che, ad oggi, molta parte di questo percorso diagnostico-terapeutico viene ancora svolta e archiviata a mano, GenomeUp intende porsi come partner di fiducia in questa transizione digitale del dato clinico. Siamo, dunque, molto entusiasti dei finanziamenti che arriveranno in questo ambito da parte del PNRR perch\u00e9 noi ci posizioniamo proprio su questo fronte.<\/p>\n

Parliamo del recente finanziamento da 1,2 milioni di euro: come lo impiegherete?<\/strong><\/p>\n

Il finanziamento appena ricevuto servir\u00e0 a supportare la crescita del team e la forza commerciale per proporre JuliaOmix sul mercato nei prossimi 12 mesi. Anche se avr\u00e0 bisogno di essere supportata da una ricerca continua, la piattaforma \u00e8 infatti ad uno stadio maturo e viene utilizzata quotidianamente in una decina di centri d\u2019eccellenza italiani.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0<\/p>\n

Da qualche anno siete affiliati a TLS: quali i vantaggi e quali i desiderata?<\/strong><\/p>\n

TLS \u00e8 stata per noi di grande supporto nella fase iniziale di networking. Grazie a TLS, infatti, abbiamo avuto l\u2019opportunit\u00e0 di fare l\u2019esperienza californiana presso SkyDeck, un programma di accelerazione e incubazione di startup per l’imprenditorialit\u00e0 high-tech dell’Universit\u00e0 di Berkeley. Per il futuro ci aspettiamo un supporto sempre pi\u00f9 continuativo nella fase di promozione delle nostre attivit\u00e0 e servizi.<\/p>\n

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