In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell\u2019Universit\u00e0 di Siena promuove un incontro dedicato agli studenti in collaborazione con Fondazione Toscana Life Sciences<\/p>\n
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Nella settimana di iniziative promosse nell\u2019ambito della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare, mercoled\u00ec 24 febbraio<\/strong>, il Polo didattico di San Miniato dell’Universit\u00e0 di Siena ospiter\u00e0 i ragazzi delle classi V del Liceo Classico \u201cE.S. Piccolomini\u201d<\/strong> per guidarli alla scoperta della ricerca scientifica e del lavoro quotidiano dei ricercatori impegnati nello studio di quelle malattie che, in quanto rare, sono complesse sia dal punto di vista della diagnosi che della cura. Gli studenti, in particolare, avranno l’occasione di conoscere alcune delle attivit\u00e0 di ricerca condotte dal Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia<\/strong> dell\u2019Ateneo senese riguardanti l\u2019alcaptonuria, la prima malattia genetica ad essere stata identificata e una delle pi\u00f9 rare. A Siena esiste l\u2019unico centro in Italia in cui la malattia \u00e8 studiata sia dal punto di vista molecolare che medico ed \u00e8 sede di aimAKU<\/strong>, l\u2019Associazione italiana malati alcaptonuria.<\/p>\n L\u2019alcaptonuria, una malattia genetica ultra-rara<\/strong>. L\u2019alcaptonuria \u00e8 dovuta a un difetto metabolico che comporta l\u2019accumulo di un metabolita tossico, l\u2019acido omogentisinico: depositandosi nei tessuti, questo metabolita provoca danni a vari organi. Le articolazioni e le valvole cardiache sono particolarmente colpite e la malattia \u00e8 degenerativa e invalidante. Attualmente non c\u2019\u00e8 cura, ma \u00e8 in corso una sperimentazione clinica europea, alla quale partecipa il gruppo universitario di Siena, per valutare l\u2019appropriatezza dell\u2019uso di una sostanza, il nitisinone, per la cura dell\u2019alcaptonuria.<\/p>\n