{"id":14172,"date":"2012-10-05T10:08:00","date_gmt":"2012-10-05T08:08:00","guid":{"rendered":"https:\/\/tls.giangocomunicazione.it\/alcaptonuria-toscana-punto-di-riferimento-mondiale-per-la-ricerca-e-le-terapie\/"},"modified":"2012-10-05T10:08:00","modified_gmt":"2012-10-05T08:08:00","slug":"alcaptonuria-toscana-punto-di-riferimento-mondiale-per-la-ricerca-e-le-terapie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/news-e-eventi\/alcaptonuria-toscana-punto-di-riferimento-mondiale-per-la-ricerca-e-le-terapie\/","title":{"rendered":"Alcaptonuria, Toscana punto di riferimento mondiale per la ricerca e le terapie"},"content":{"rendered":"<p>\u00a0<br \/>L&#8217;Alcaptonuria \u00e8 un accumulo di acido omogentisico che provoca una patologia articolare invalidante. Una malattia rarissima, in cui gli studi dei ricercatori toscani e dell\u2019Universit\u00e0 di Siena sono all\u2019avanguardia nel mondo.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>L&#8217;Universit\u00e0 di Siena \u00e8 al momento l&#8217;unico centro in Italia in cui si svolgono studi di base sulla malattia e in cui si avviano terapie innovative. La patologia \u00e8 poco studiata specialmente dal punto di vista molecolare, settore in cui si \u00e8 distinto il gruppo di studio della professoressa Annalisa Santucci dell\u2019Ateneo senese. Le ricerche, uniche a livello internazionale, hanno ricevuto ampi consensi dalla comunit\u00e0 scientifica. La collaborazione con il reumatologo professor Mauro Galeazzi, che ha provveduto alla registrazione del maggior numero di casi di alcaptonuria in Toscana e in Italia, ha permesso di condurre studi di base che promettono di portare alla scoperta di nuove terapie. A Siena \u00e8 sorta e ha sede, inoltre, Aimaku (Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria) che mette in contatto i pazienti fra s\u00e9 e con i centri medici, e collabora con le altre associazioni europee e americane.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>La Fondazione TLS ha collaborato attivamente al progetto Alcaptonuria: nell\u2019ambito di Orphan-1, progetto finalizzato al co-finanziamento di ricerche presso laboratori pubblici toscani, \u00e8 stato sostenuto lo \u201cStudio proteomico e clinico della fisiopatologia dell\u2019alcaptonuria ed allestimento di una terapia per il trattamento dell\u2019ocronosi\u201c. Tra gli sponsor del terzo \u201cInternational workshop on Alkaptonuria\u201d, tenutosi a Siena nell\u2019ottobre 2009, Fondazione TLS continua a supportare il gruppo della professoressa Annalisa Santucci mettendo a disposizione le piattaforme tecnologiche e il know how del proprio personale tecnico<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La centralit\u00e0 della Toscana nella ricerca mondiale su una malattia rara: l\u2019Alcaptonuria. 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