{"id":13625,"date":"2022-11-22T13:06:35","date_gmt":"2022-11-22T12:06:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/?p=13625"},"modified":"2023-02-04T20:44:57","modified_gmt":"2023-02-04T19:44:57","slug":"lanima-sociale-della-tecnologia-con-genome-access-arriva-la-sfida-alle-malattie-genetiche-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/news-e-eventi\/lanima-sociale-della-tecnologia-con-genome-access-arriva-la-sfida-alle-malattie-genetiche-rare\/","title":{"rendered":"Da Genome Access arriva la sfida alle malattie genetiche rare"},"content":{"rendered":"

Kaleidos<\/strong>, impresa sociale associata a Confcooperative Bergamo, nasce circa venti anni fa nell\u2019ambito dei servizi alla persona come l\u2019assistenza domiciliare e sviluppando recentemente una marcata vocazione digitale. Si tratta di una realt\u00e0 no profit che si \u00e8 evoluta molto in fretta, diventando oggi un ente riconosciuto per la ricerca scientifica, con particolare attenzione alle malattie genetiche.<\/p>\n

Ne parliamo con Marco Crimi,<\/strong> Amministratore Esecutivo di Kaleidos, biotecnologo di formazione che ha deciso di investire le proprie competenze in ambito genetico, in qualit\u00e0 di ricercatore biomedico ma anche di genetic<\/em> counselor <\/em>in grado di affiancare lo specialista nell\u2019intero e articolato percorso di diagnosi e gestione del paziente con una malattia dovuta ad alterazioni del DNA. \u00a0<\/em><\/p>\n

Kaleidos nasce come cooperativa, inizialmente dedicata principalmente ai servizi in ambito salute e assistenza sanitaria. Come \u00e8 avvenuta<\/strong> l\u2019apertura all\u2019ambito genetico e perch\u00e9?<\/strong><\/p>\n

La nostra realt\u00e0 \u00e8 da sempre stata orientata ai bisogni di salute e a sviluppare servizi e soluzioni di assistenza alla persona fragile o malata. Ci siamo per\u00f2 sempre interrogati su come la tecnologia potesse supportarci al meglio nel raggiungere questi obiettivi e, per questo, nel tempo l\u2019azienda si \u00e8 evoluta molto seguendo la repentina crescita che ha interessato la salute digitale. Dopo un po\u2019 di tempo dall\u2019avvio delle attivit\u00e0, abbiamo iniziato a occuparci di malattie genetiche e telemedicina, ambiti della medicina per i quali l\u2019evoluzione tecnologica ha avuto un impatto decisamente rivoluzionario. In particolare, la genetica e le malattie genetiche sono un\u2019area di grande interesse: spesso si parla di malattie rare ma di raro c\u2019\u00e8 ben poco, abbiamo piuttosto a che fare con numeri davvero importanti se si pensa che in Italia riguardano quasi 2 milioni di persone e che il 70% dei ricoveri in et\u00e0 pediatrica \u00e8 dovuto proprio a una patologia genetico-rara. Considerata la nostra mission e le nostre competenze scientifiche, abbiamo deciso di dedicarci con nuovi servizi e soluzioni a quest\u2019area dal forte impatto sociale.<\/p>\n

Ha parlato di soluzioni. Di che tipo di prodotti si tratta?<\/strong><\/p>\n

La prima soluzione digitale che abbiamo sviluppato \u00e8 stata Net Medicare<\/a><\/strong>, piattaforma di telemedicina certificata ideata inizialmente per professionisti (progetto B2C) con l\u2019intento di facilitare la relazione medico-paziente. Durante la pandemia questo tipo di soluzione ha preso piede ma con richieste specifiche pi\u00f9 legate a un\u2019ottica B2B (ad esempio per esigenze di enti sanitari). Novit\u00e0 recente di Net Medicare \u00e8 l\u2019interoperabilit\u00e0 con una Centrale medica operativa 24\/7: l\u2019applicativo, nato come poliambulatorio online, evolve e si trasforma quindi in una piattaforma altamente tecnologica di servizi: la disponibilit\u00e0 di una Centrale pu\u00f2 interessare, tra gli altri, studi medici, ospedali di comunit\u00e0, strutture ambulatoriali, RSA e farmacie, consentendo di offrire ai pazienti un servizio di telemedicina in reperibilit\u00e0 medica senza disporre necessariamente di specialisti in struttura. Tra i vantaggi di Net-Medicare<\/strong> c\u2019\u00e8 il white-labeling:<\/em> la possibilit\u00e0 di personalizzare la piattaforma a 360 gradi in base alle esigenze del partner.<\/p>\n

Genome Access, il primo applicativo dedicato al counseling genetico digitale<\/strong><\/p>\n

Nell\u2019ultimo anno \u00e8 nato Genome Access<\/strong>, un vero e proprio partner per il counseling genetico digitale. Mi preme comunque precisare che il concetto alla base dello sviluppo di queste soluzioni non \u00e8 cambiato: i processi di digitalizzazione, nelle mani di una societ\u00e0 come Kaleidos, restano al servizio della persona, sia essa lo specialista o il paziente. Proprio di recente abbiamo lavorato a una pubblicazione scientifica su Frontiers dal titolo “Frontiers | Genome access and other web-based IT solutions: Genetic counseling in the digital era” (frontiersin.org)<\/a>.<\/p>\n

Perch\u00e9 questo nuovo prodotto e quali le caratteristiche?<\/strong><\/p>\n

Genome Access<\/strong> \u00e8 una piattaforma di counseling genetico digitale che permette di aiutare il medico nell\u2019acquisizione dei dati sul paziente, supportandolo nell\u2019analisi e nell\u2019interpretazione del dato stesso (es. alterazioni nel genoma) anche grazie all\u2019implementazione di strumenti di Intelligenza Artificiale. Il counseling genetico \u00e8 un vero e proprio percorso che cos\u00ec, grazie a una piattaforma unica come la nostra, il medico e il paziente possono iniziare insieme e proseguire in tutti i vari step. Prima d\u2019ora non esisteva un portale che permettesse di seguire l\u2019iter nella sua interezza, compresi gli aspetti legati alla gestione della privacy. La bioinformatica inoltre ricopre un ruolo davvero rilevante in questo contesto: si tratta di una disciplina che aiuta nell\u2019interpretazione del dato e nell\u2019individuazione delle anomalie provenienti dalle analisi genetiche sul paziente.<\/p>\n

A che stadio di sviluppo siamo?<\/strong><\/p>\n

\u00c8 un progetto nuovissimo che stiamo gi\u00e0 testando, in particolare in collaborazione con alcune associazioni di pazienti. Una su tutte l\u2019associazione di pazienti con Sindrome di Poland, patologia sulla quale ci stiamo focalizzando da tempo e che, contemporaneamente, rappresenta un\u2019importante e molto sfidante base di test per la nostra piattaforma.<\/p>\n

Avete vinto il premio 2031, che vi ha messo in contatto con TLS. Quali altri riconoscimenti e quali aspettative?<\/strong><\/p>\n

Lo scorso marzo siamo stati a Dubai su invito del Ministero per gli Affari Esteri per presentare la nostra esperienza in un contesto particolarmente importante come quello di Expo. Inoltre, nel 2021, abbiamo ricevuto la menzione speciale nell\u2019ambito del premio \u201cTop of the PID<\/a>\u201d di Unioncamere. Siamo reduci da pochi giorni da un evento a Roma per cui siamo stati selezionati come finalisti del premio eHealth4all,<\/a> alla sua quinta edizione. L\u2019esperienza del Premio 2031<\/strong>, ex Premio Marzotto, \u00e8 stata davvero interessante, abbiamo avuto due diverse occasioni importanti per presentare la nostra realt\u00e0 e il nostro progetto, prima a Milano e poi a Torino, in un\u2019arena davvero di grande valore per il Paese, che unisce settori tra loro anche molto diversi. Siamo onorati infine di intraprendere questo percorso con TLS, uno dei principali centri di innovazione e ricerca in Italia, e le aspettative sono molto alte, in particolare rispetto al supporto nello sviluppo del business.<\/p>\n

Quante persone lavorano in Kaleidos?<\/strong><\/p>\n

La nostra realt\u00e0, ancora piuttosto piccola, pu\u00f2 contare su competenze trasversali: persone \u00a0operative nel campo dell\u2019assistenza alla persona (infermieri, medici, operatori sanitari) e profili con competenze specifiche nell\u2019ambito della medicina digitale (esperti di bioinformatica, genetic counselor, health marketing developer, etc.). In generale ci basiamo molto sul lavoro in team non solo all\u2019interno della nostra realt\u00e0 ma anche all\u2019esterno, avvalendoci di importanti collaborazioni. La multidisciplinariet\u00e0 \u00e8 fondamentale nel nostro ambito di studio. Voglio sottolineare, per\u00f2, che lo sviluppo digitale \u00e8 per noi solo uno strumento: \u00e8 l\u2019anima sociale a guidare il nostro lavoro, mentre la tecnologia rappresenta essenzialmente un mezzo con cui raggiungere gli obiettivi di gestione della salute che ci siamo prefissati. Abbiamo diverse collaborazioni esterne attive e vantiamo la partecipazione a diverse survey con universit\u00e0 Italiane, tra cui l\u2019Universit\u00e0 Cattolica di Milano (in ambito welfare) e la facolt\u00e0 di Ingegneria dell\u2019Universit\u00e0 di Bergamo.<\/p>\n

Che prospettive di crescita vede?<\/strong><\/p>\n

La sfida pi\u00f9 importante sar\u00e0 l\u2019interlocuzione con tutti gli attori del mondo sanitario. Un punto di forza \u00e8 rappresentato dall\u2019adozione del modello HL7\/FHIR \u2013 lo standard informatico di riferimento in ambito sanitario. Le nostre piattaforme gi\u00e0 utilizzano questo linguaggio informatico e sono quindi in grado scambiare dati in formato elettronico con sistemi terzi e di interfacciarsi agevolmente con strutture sanitarie pubbliche, private e private-convenzionate con il Sistema Sanitario Nazionale. Pertanto, ci auguriamo nei prossimi anni di poter rappresentare un interlocutore prioritario anche per il SSN. Inoltre, abbiamo gi\u00e0 attivato collaborazioni a livello internazionale, stiamo lavorando ad un progetto Horizon (programma di finanziamento europeo dedicato alla realizzazione di progetti per la ricerca e l\u2019innovazione) e alla chiusura di un accordo con una multinazionale straniera. La componente tecnologica ha consentito una sempre maggiore precisione e un ampliamento del sapere disponibile nell\u2019ambito della genetica, rivoluzionando questo settore negli ultimi 15 anni. Come azienda e impresa sociale, i nostri investimenti andranno sempre di pi\u00f9 in questa direzione cercando di seguire la crescita velocissima che sta interessando la salute digitale, senza mai dimenticare la componente sociale che ci guida come un faro.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Intervista a Marco Crimi, biotecnologo e Amministratore Esecutivo di Kaleidos<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":13626,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"\nDa Genome Access arriva la sfida alle malattie genetiche rare - Toscana Life Sciences<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/news-e-eventi\/lanima-sociale-della-tecnologia-con-genome-access-arriva-la-sfida-alle-malattie-genetiche-rare\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Da Genome Access arriva la sfida alle malattie genetiche rare - Toscana Life Sciences\" \/>\n<meta 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