Si svolgerà mercoledi 30 gennaio presso il Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università di Siena l’“International Workshop on Alkaptonuria (AKU)”. Alla sua undicesima edizione, il workshop propone gli interventi di esperti di livello nazionale e internazionale sulla patologia, così suddivisi: nelle sessioni mattutine gli aspetti medici del contesto Italiano (Chair: Prof. Frediani) e del contesto internazionale (Chair: Prof. Ranganath); nelle sessioni pomeridiane la diagnostica per immagini (Chair: Prof. Gallagher), Nuovi insight sui meccanismi molecolari e sulle prospettive terapeutiche (Chair: Prof. Santucci) .
La partecipazione è gratuita, previa registrazione al link: https://goo.gl/forms/M6EJSjYnOzEEnqch2

L’Alcaptonuria (AKU) è una malattia genetica rara, ereditaria, che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. La malattia è caratterizzata da un difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l’accumulo nel sangue e nelle urine dell’ossido dell’acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare (che può condurre all’osteoartrosi), cardiaco (specialmente di tipo valvolare) e renale (formazione di calcoli). 
I danni alla cartilagine e alla pelle sono causati da un pigmento nero chiamato ocronosi, che causa l’erosione della cartilagine e l’insorgenza di osteoartrite.
Si tratta di una patologia degenerativa e invalidante nonché “orfana” (che ancora non beneficia di una terapia).

Per informazioni sul Workshop: Scarica Programma – Scarica Locandina
Per maggiori informazioni su TLS e alcaptonuria: “Scienziati per un Giorno” – edizione febbraio 2018